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SOCIAL: Menina Julinha completou um ano de vida nesta quinta-feira

12/04/2018 16:41

Depois de praticamente 04 meses na UTI- Em Santa Maria- Rio Grande Sul, A bebê Júlia está completando seu primeiro aninho, diagnosticada aos 10 meses com Atrofia Muscular Espinhal 

Tipo 1,  ( AME) a Julinha, assim como ficou conhecida, pelo sua força de lutar contra essa doença, e sua vontade de lutar, faz com que ela já seja uma guerreira, um anjinho que veio para ensinar a todos, que mesmo cansados ainda devemos seguir e insistir, que temos que ter fé e esperança,mesmo que não exista saída, se andarmos mais um pouco, lá na frente veremos uma luz no final do túnel. 
 
Os pais Cristhina e Marciano, bem como as Famílias Wagner e Marth, Aproveitam também esta data para agradecer a todas as pessoas envolvidas, nas diversas campanhas que já aconteceram, bem como as que estão em vigor, e ainda estarão para serem realizadas, sem citar nomes, pois há muitas pessoas, bem como entidades que se doaram em prol da Júlia e sua Família.
 
Continue Doando! Continue Divulgando! Ela só Quer viver mais!!!
 
" Um Milagre de Vida!''  ( Cristhina- frase que resume a ata de hoje, data do primeiro aninho da Júlia)  
 
O QUE É ESTA DOENÇA RARA?

 A síndrome que consiste em uma doença neuromuscular, genética, de caráter autossômico recessivo, que se caracteriza pela atrofia e fraqueza muscular progressiva, com perda progressiva de funções essenciais e que evolui para óbito rapidamente. Decorre de uma mutação nos genes de sobrevida dos neurônios motores, situados nos cromossomos 5q13.

Esta desordem faz parte do grupo de doenças conhecidas como Atrofias Musculares Espinhais (AMEs). As formas clínicas das AMEs são classificadas de acordo com o início dos sintomas e do grau de desenvolvimento motor da indivíduo acometido, sendo que a síndrome de Werding-Hoffmann (AME do tipo I) é a forma mais severa.

As manifestações clínicas geralmente são precoces, desde o período do nascimento ou dentro dos primeiros seis meses de vida. A sintomatologia inclui fraqueza e paralisia muscular proximal progressiva e simétrica, decorrente da degeneração dos neurônios motores situados no corno anterior da medula espinhal.

Nesta desordem, a criança não apresenta a habilidade de sentar sem apoio, pois o controle da coluna cervical encontra-se comprometido. A tosse e o choro são fracos e, antes do primeiro ano de vida, esta criança pode perder a habilidade de deglutir e de se alimentar, o que pode resultar em desnutrição. Todavia, o que costuma levar à morte são as complicações respiratórias pela disfunção bulbar.

A criança também pode apresentar problemas digestórios, como refluxo gástrico, constipação, distensão abdominal, dentre outros.

De acordo com pesquisadores, os únicos músculos que são poupados do processo de atrofia são o diafragma, os músculos oculares e os músculos das extremidades.

O diagnóstico é feito com base no quadro clínico do paciente, histórico familiar de doença neuromuscular, caso exista, associado com alguns exames como biópsia do músculo, bem como análise molecular, que detecta a mutação genética encontrada nesta síndrome.

Não existe cura para esta síndrome. O tratamento é multidisciplinar, envolvendo suporte ventilatório, fisioterápico, nutricional, pedagógico, dentre outros.

o Tratamento/ Custos;

O spinraza é um medicamento que leva o gene SMN-2 a produzir uma proteína que normalmente é produzida pelo gene SMN-1, substituindo-o. Assim, este medicamento é usado para tratar casos de atrofia muscular espinhal, que se desenvolve devido à falta ou defeito do gene SMN-1 no organismo, ou defeito do gene SMN-1 no organismo.

Embora este medicamento já tenha sido aprovado nos Estados Unidos, pela FDA, e esteja sendo utilizando como tratamento no hospital, ainda precisa de aprovação da Anvisa no Brasil.  

O spinraza ainda não pode ser comprado no Brasil, porém o tratamento com este medicamento já é feito nos Estados Unidos por aproximadamente 372 mil reais a ampola, sendo necessário vários unidades da vacina, bem como os demais custos, diários e mensais, cuidados especiais, etc. 

Normalmente o tratamento é feito com 3 doses iniciais separadas por 14 dias, seguida de outra dose 30 dias após a 3ª e 1 dose a cada 4 meses, para manutenção). Assim, se não houver outra forma de tratamento e o médico indicar, é possível recorrer à justiça para pedir que o tratamento seja feito fora do país e custeado pelo plano de saúde. O uso de spinraza só pode ser feito no hospital por um médico ou enfermeiro, uma vez que é necessário injetar o remédio diretamente no espaço onde está a medula espinhal. 

Não existem contraindicações para o uso de spinraza, podendo ser utilizado em quase todos os casos, após avaliação do médico. 

Aos amigos, conhecidos ou a quem se interessar, ajude esta família, esta mãe e este pai, ajude a Julinha, ela precisa, ela quer viver mais, ela quer viver melhor, doe!

Telefones para contato:

(55) 9 9927-3767  (55) 9 9730-6684 || (55) 9 9183-5732 || (55) 9 9650-3405 || (55) 9 9146-5119

Iniciou-se a corrida!

Também podem ser feitas doações nas seguintes contas:

CAIXA ECONÔMICA FEDERAL

Agência: 0532   Op. 013   Conta: 43477-3

JÚLIA GABRIELA WAGNER MARTH

SICREDI: Agência 0306  Conta Corrente: 97257-6

Acompanhamento destas contas bancárias está sendo feita pelo Ministério Público.

 

Desde já agradecemos a Sua Colaboração!!

Doe! Amanhã pode ser você quem precise!!

Por: Cristhiéli Wagner

Foto: Reprodução

Post. Eloídes Nunes.

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